Identification of SNP c.-22G>A in the melanophilin gene from a dog with color dilution alopecia: case report
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Em: Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia (Brazil) v. 69(6) p. 1503-1507; (2017)Sumário:
RESUMO - Alopecia por diluição da cor é um defeito ectodérmico caracterizado por alopecia parcial, pelagem seca e sem brilho, escamação e pápulas em áreas com defeitos na melanização e na estrutura cortical dos pelos. Os animais acometidos têm grânulos de melanina grandes e com formato irregular nos ceratinócitos basais, nas células da matriz dos pelos e nas hastes pilosas. Não existe tratamento específico que altere a evolução da síndrome, mas, em alguns animais, podem ser benéficos banhos semanais com xampu de peróxido de benzoíla, para reduzir a formação de seborreia e infecções secundárias. Há evidências de que a condição em cães é causada por uma mutação de ponto no gene que codifica a proteína melanophilina. No presente estudo, é relatada a identificação da mutação SNP c.-22G>A no gene da melanophilina em um cão da raça Dachshund com evidências clínicas e histopatológicas de alopecia por diluição da cor.
Palavras-chave: genotipagem, dermatologia, doenças de pele, herança mendelianaSumário:
ABSTRACT - Mutant color alopecia is an ectodermical defection of color dilution, characterized by partial alopecia, dry, shine-less hair, and peeling and papule. Melanization damages also occur on the cortical structure of the affected hair. The animals affected have big melanin grains with irregular shape on the basal keratinocytes, also on the hair matrix cells and rod. Therefore, there is not a specific treatment that makes any difference on the syndrome evolution. Although in some animals, it is possible to use weekly showers with benzyl peroxide to reduce seborrhea formation and secondary infections. There is evidence that the condition in dogs is caused by a single nucleotide polymorphism in the gene encoding the melanophilin protein. In the present study the identification of the SNP c.-22G>A in the melanophilin gene of a Dachshund breed dog with clinical and histopathologic evidence of color dilution alopecia is reported.
Keywords: genotyping, dermatology, skin diseases, mendelian inheritance
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Periódicos
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Biblioteca Nacional de Agricultura - Binagri | Periódicos agrícolas | 2017 v. 69(6) | Texto integral (PDF) | Consulta local | 2024-2999 |
Publicação on-line; 11 ref.; Summaries (En, Pt)
RESUMO - Alopecia por diluição da cor é um defeito ectodérmico caracterizado por alopecia parcial, pelagem seca e sem brilho, escamação e pápulas em áreas com defeitos na melanização e na estrutura cortical dos pelos. Os animais acometidos têm grânulos de melanina grandes e com formato irregular nos ceratinócitos basais, nas células da matriz dos pelos e nas hastes pilosas. Não existe tratamento específico que altere a evolução da síndrome, mas, em alguns animais, podem ser benéficos banhos semanais com xampu de peróxido de benzoíla, para reduzir a formação de seborreia e infecções secundárias. Há evidências de que a condição em cães é causada por uma mutação de ponto no gene que codifica a proteína melanophilina. No presente estudo, é relatada a identificação da mutação SNP c.-22G>A no gene da melanophilina em um cão da raça Dachshund com evidências clínicas e histopatológicas de alopecia por diluição da cor.
Palavras-chave: genotipagem, dermatologia, doenças de pele, herança mendeliana
ABSTRACT - Mutant color alopecia is an ectodermical defection of color dilution, characterized by partial alopecia, dry, shine-less hair, and peeling and papule. Melanization damages also occur on the cortical structure of the affected hair. The animals affected have big melanin grains with irregular shape on the basal keratinocytes, also on the hair matrix cells and rod. Therefore, there is not a specific treatment that makes any difference on the syndrome evolution. Although in some animals, it is possible to use weekly showers with benzyl peroxide to reduce seborrhea formation and secondary infections. There is evidence that the condition in dogs is caused by a single nucleotide polymorphism in the gene encoding the melanophilin protein. In the present study the identification of the SNP c.-22G>A in the melanophilin gene of a Dachshund breed dog with clinical and histopathologic evidence of color dilution alopecia is reported.
Keywords: genotyping, dermatology, skin diseases, mendelian inheritance
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