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ABSTRACT - The present study aimed to evaluate the occurrence of polymorphisms in Diacylglycerol acyltransferase (DGTA-1 and 2), Fatty acid synthase (FASN), Stearoyl-CoA desaturase (SCD) genes and the Thioesterase domain of FASN (TE-FASN) gene that may be related to the lipid profile. In the experiment, a total of 84 sheep from different genetic groups were used. For the evaluation of the polymorphism of the genes, PCR-Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique and subsequent sequencing were used. In DGAT-2 gene, four genotypes were identified with the presence of 6 polymorphisms, with two (c.229T> C; c.255T> C) that resulted into the exchange of phenylalanine by leucine. In FASN gene, two genotypes were identified. In TE-FASN gene, three genotypes and 17 polymorphisms were identified. DGAT-1 and SCD genes did not reveal the occurrence of polymorphism. There was difference in relation to C14: 0, C18: 0 fatty acids and Δ9-desaturase C18 for DGAT-2 gene and of C18: 2ω6t for TE-FASN. There were differences among the genetic groups for C10: 0, C12: 0, C17: 0, C18: 2ω6t, C18: 3ω3, C20: 2, total of ω3, ω3/ω6 and atherogenicity index. There is occurrence of polymorphism of DGAT-2 and TEFASN genes and these should be further studied in sheep since they revealed influence of the genotypes on the fatty acid profile.


Keywords: diacylglycerol acyltransferase, fatty acid synthase, stearoyl-CoA desaturase

RESUMO - O presente estudo teve o objetivo de avaliar a ocorrência de polimorfismos nos genes Diacilglicerol aciltransferase (DGTA1 e 2), Ácido graxo sintase (FASN), Estearoil-CoA dessaturase (SCD) e o Domínio da tioesterase do gene FASN (TE-FASN), que possam estar relacionados ao perfil lipídico. No experimento, foram utilizados um total de 84 ovinos de diferentes grupos genéticos. Para avaliação do polimorfismo dos genes, foi utilizada a técnica de polimorfismo de conformação de cadeia simples (PCRSSCP) e posterior sequenciamento. No gene DGAT-2, foram identificados quatro genótipos com a presença de seis polimorfismos, com dois (c.229T>C; c.255T>C) que resultaram na troca da fenilalanina por leucina. No gene FASN, foram identificados dois genótipos. No gene TE-FASN, foram identificados três genótipos e 17 polimorfismos. Os genes DGAT-1 e SCD não revelaram a ocorrência de polimorfismo. Houve diferença em relação aos ácidos graxos C14:0, C18:0 e ∆9-desaturaseC18 para o gene DGAT-2 e de C18:2ω6t para TE-FASN. Houve diferença entre os grupos genéticos para C10:0, C12:0, C17:0, C18:2ω6t, C18:3ω3, C20:2, total de ω3, ω3/ω6 e índice de aterogenicidade. Há ocorrência de polimorfismo dos genes DGAT-2 e TE-FASN, e estes devem ser mais estudados em ovinos, pois revelaram influência dos genótipos sobre o perfil de ácidos graxos.


Palavras-chave: diacilglicerol aciltransferase, ácido graxo sintase, estearoil-CoA dessaturase